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    • Trisomía 16 en mosaico
    • Síndrome de Rubinstein-Taybi debido a la microdeleción 16p13.3
    • Síndrome de Smith-Magenis
    • Tetrasomía 12p
    • Síndrome tricorrinofalángico tipo 2
    • Trisomía 18
    • Síndrome de Turner
    • Síndrome de Williams
  • Trastornos que afectan a los músculos
    • Esclerosis lateral amiotrófica
    • Síndrome de ataxia, discapacidad intelectual, apraxia oculomotora y quistes cerebelosos
    • Distrofia muscular de Becker
    • Miopatía del capuchón
    • Enfermedad del núcleo central
    • Miopatía centronuclear
    • Distrofia muscular de Duchenne
    • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
    • Distrofia facioescapulohumeral
    • Enfermedad de Huntington
    • Enfermedad de Kennedy
    • Miopatía distal de Laing
    • Distrofia muscular de cinturas y extremidades
    • Distrofia miotónica
    • Miopatía nemalínica
    • Atrofia muscular espinal
    • Ataxia espinocerebelosa
  • Trastornos que afectan a los riñones y a los órganos reproductores
    • Trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a deficiencia de 5-alfa-reductasa 2
    • Síndrome de Alagille
    • Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
    • Síndrome de Bardet-Biedl
    • Displasia campomélica
    • Hiperplasia suprarrenal congénita
    • Síndrome de Denys-Drash
    • Síndrome de Fraser
    • Ictiosis vulgar
    • Síndrome de Joubert
    • Síndrome de Meckel
    • Nefronoptisis
    • Síndrome de Townes-Brocks
  • Trastornos que involucran genes impresos
    • Síndrome de Angelman
    • Síndrome de Prader-Willi
    • Pseudohipoparatiroidismo
    • Síndrome de Silver-Russell
    • Diabetes mellitus neonatal transitoria
  • Trastornos de la sangre y la inmunidad
    • Síndrome linfoproliferativo autoinmune
    • Síndrome de displasia ectodérmica
    • Epidermólisis ampollosa
    • Fiebre mediterránea familiar
    • Anemia de Fanconi
    • Hemofilia
    • Angioedema hereditario
    • Esferocitosis hereditaria
    • Ictiosis vulgar
    • Mastocitosis
    • Queratodermia palmoplantar I, estriada, focal o difusa
    • Inmunodeficiencia combinada grave debida a deficiencia de adenosina desaminasa
    • Anemia de células falciformes
    • Síndrome de Wiskott-Aldrich
    • Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X
    • Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X
  • Trastornos del crecimiento óseo
    • Acondroplasia
    • Displasia campomélica
    • Síndrome de Ellis-Van Creveld
    • Fibrocondrogénesis
    • Hipofosfatasia
    • Displasia de Kniest
    • Osteogénesis imperfecta
    • Síndrome otopalatodigital I
    • Síndrome de Robinow
    • Displasia espondiloepifisaria congénita
  • Trastornos del cerebro
    • Síndrome de Aicardi-Goutières
    • Síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X y alfa-talasemia
    • Epilepsia por ausencia infantil
    • Síndrome de Cockayne
    • Síndrome de Dravet
    • Síndrome del puerto flotante
    • Síndrome del cromosoma X frágil
    • Síndrome de espasmos epilépticos infantiles
    • Síndrome de Lennox-Gastaut
    • Síndromes de lisencefalia
    • Heterotopia nodular periventricular
    • Síndrome de Rett
  • Trastornos de la cabeza y el cuello
    • Aniridia
    • Síndrome de Antley-Bixler
    • Síndrome de Apert
    • Síndrome branquio-oto-renal (BOR)
    • Síndrome del carpintero
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    • Microftalmia de Lenz
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    • Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
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    • Malformación glomuvenosa
    • Telangiectasia hemorrágica hereditaria
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    • Enfermedad pulmonar intersticial por deficiencia de SP-C
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    • Ventrículo izquierdo no compactado
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    • Síndrome de hábito marfanoide-hernia inguinal-edad ósea avanzada
    • Síndrome de Noonan
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  • Quiénes somos
    • Mensaje del Chairman
    • Recordando al Dr. Saul R. Korey: 50 años, un legado perdurable
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  • Departamento de Neurociencias Dominick P. Purpura
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    • Estudiantes de posgrado en neurociencia
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    • Dominick P. Púrpura

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    • Instituto de Estudios Avanzados en Ciencias de la Vida
    • PRIME: Instituto de Investigación Psiquiátrica de Montefiore Einstein
    • Investigación en neurocirugía de Einstein
  • Programa de Graduados
    • Programa de Graduados
    • Cursos
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    • Comités asesores y de educación
    • Actividades estudiantiles
    • Organización de estudiantes de posgrado en neurociencia
    • Reglamento del Comité de Educación de Posgrado en Neurociencias (GEC)

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    • Gruss Magnetic Resonance Research Center
  • Premios y oportunidades de financiación
    • Premios y oportunidades de financiación
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    • Premio a la investigación en neurociencia para investigadores jóvenes (JINRA)
    • Beca Sheryl y Dan Tishman
    • Beca de movilidad para estudiantes de doctorado
  • Instalaciones básicas/compartidas
    • Núcleo de comportamiento animal
    • Núcleo de Ingeniería e Imágenes de Células Neuronales
    • Instalación de equipos compartidos celulares y moleculares del Centro Kennedy
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    • Profesorado
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  • Residentes

    • Residentes actuales
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    • Simposio

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    • 13° Simposio Anual de Reparación y Regeneración Musculoesquelética
    • 12º Simposio Anual de Reparación y Regeneración Musculoesquelética
  • Otorrinolaringología - Cirugía de Cabeza y Cuello
    • Profesorado
  • Patología
    • Investigación
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    • Medicina diagnóstica
    • Programa de Donación Anatómica

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Dra. Audrey M. Uong, Máster en Medicina

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