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    • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1
    • Síndrome de Miller-Dieker
    • Trisomía 16 en mosaico
    • Síndrome de Rubinstein-Taybi debido a la microdeleción 16p13.3
    • Síndrome de Smith-Magenis
    • Tetrasomía 12p
    • Síndrome tricorrinofalángico tipo 2
    • Trisomía 18
    • Síndrome de Turner
    • Síndrome de Williams
  • Trastornos que afectan a los músculos
    • Esclerosis lateral amiotrófica
    • Síndrome de ataxia, discapacidad intelectual, apraxia oculomotora y quistes cerebelosos
    • Distrofia muscular de Becker
    • Miopatía del capuchón
    • Enfermedad del núcleo central
    • Miopatía centronuclear
    • Distrofia muscular de Duchenne
    • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
    • Distrofia facioescapulohumeral
    • Enfermedad de Huntington
    • Enfermedad de Kennedy
    • Miopatía distal de Laing
    • Distrofia muscular de cinturas y extremidades
    • Distrofia miotónica
    • Miopatía nemalínica
    • Atrofia muscular espinal
    • Ataxia espinocerebelosa
  • Trastornos que afectan a los riñones y a los órganos reproductores
    • Trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a deficiencia de 5-alfa-reductasa 2
    • Síndrome de Alagille
    • Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
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    • Displasia campomélica
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    • Síndrome de Denys-Drash
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    • Angioedema hereditario
    • Esferocitosis hereditaria
    • Ictiosis vulgar
    • Mastocitosis
    • Queratodermia palmoplantar I, estriada, focal o difusa
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    • Anemia de células falciformes
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    • Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X
    • Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X
  • Trastornos del crecimiento óseo
    • Acondroplasia
    • Displasia campomélica
    • Síndrome de Ellis-Van Creveld
    • Fibrocondrogénesis
    • Hipofosfatasia
    • Displasia de Kniest
    • Osteogénesis imperfecta
    • Síndrome otopalatodigital I
    • Síndrome de Robinow
    • Displasia espondiloepifisaria congénita
  • Trastornos del cerebro
    • Síndrome de Aicardi-Goutières
    • Síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X y alfa-talasemia
    • Epilepsia por ausencia infantil
    • Síndrome de Cockayne
    • Síndrome de Dravet
    • Síndrome del puerto flotante
    • Síndrome del cromosoma X frágil
    • Síndrome de espasmos epilépticos infantiles
    • Síndrome de Lennox-Gastaut
    • Síndromes de lisencefalia
    • Heterotopia nodular periventricular
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    • Instituto de Estudios Avanzados en Ciencias de la Vida
    • PRIME: Instituto de Investigación Psiquiátrica de Montefiore Einstein
    • Investigación en neurocirugía de Einstein
  • Programa de Graduados
    • Programa de Graduados
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  • Recursos

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    • Gruss Magnetic Resonance Research Center
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    • Beca Sheryl y Dan Tishman
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    • Simposio

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    • 13° Simposio Anual de Reparación y Regeneración Musculoesquelética
    • 12º Simposio Anual de Reparación y Regeneración Musculoesquelética
  • Otorrinolaringología - Cirugía de Cabeza y Cuello
    • Profesorado
  • Patología
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