Silvia Racedo, PhD

El síndrome velocardiofacial/síndrome de DiGeorge (VCFS/DGS) es causado por deleciones hemicigóticas 22q11.2 y asociado con defectos craneofaciales, de la glándula del timo y del tracto de salida cardíaco (OFT). Ocurre con una frecuencia de 1:4000 nacidos vivos, lo que lo convierte en el síndrome de deleción más frecuente en humanos y el síndrome más común con malformaciones del OFT. Más del 60-70% tienen defectos del OFT. Los defectos del OFT más graves son el tronco arterioso persistente (PTA) (sin separación del tronco pulmonar y la aorta en el OFT) y la tetralogía de Fallot (TOF), mientras que los más comunes son los defectos del tabique ventricular (VSD). Las anomalías del arco aórtico también son frecuentes e incluyen el arco aórtico interrumpido tipo B y el arco aórtico derecho, entre otros. Los tejidos dentro del aparato faríngeo del embrión en desarrollo forman las estructuras afectadas en pacientes con SD 22q11.2, incluido el OFT . Nuestra investigación se centra en las funciones de los genes dentro de la región 22q11.2, como Tbx1, Crkl y Dgcr8. Utilizamos modelos de ratón para explorar la posible interacción genética entre estos genes, su especificidad tisular y sus vías genéticas posteriores para el desarrollo cardíaco. Mi programa de investigación tiene como objetivo comprender las funciones de Dgcr8 en el segundo campo cardíaco para el desarrollo cardíaco.