Genética traslacional

La genética humana es el eje central de la investigación traslacional. El objetivo principal es identificar la variación en la secuencia de ADN o en el número de copias y las alteraciones epigenómicas que alteran el riesgo de enfermedades humanas comunes. El primer paso requiere el reclutamiento de sujetos humanos de nuestros hospitales locales, incluidos el Centro Médico Montefiore y el Hospital Jacobi. A esto le seguirán estudios genéticos moleculares para identificar genes relacionados con enfermedades.

Una vez identificados los genes o los mecanismos moleculares, se establecerán y validarán nuevos diagnósticos de laboratorio en el laboratorio de investigación. La aplicación de pruebas genéticas en la clínica proporcionará un diagnóstico para las familias. Esto proporcionará a sus médicos las herramientas para asesorar a las familias tanto en lo que respecta al diagnóstico prenatal como a la atención más reciente de las personas con el trastorno en particular. Los nuevos hallazgos de laboratorio clínico se pueden trasladar al ámbito de la investigación. La investigación de cohortes humanas combinada con estudios en modelos animales y viceversa proporciona un círculo completo para mejorar la atención sanitaria.