PhD . Srilakshmi M. Raj

Nuestra investigación se centra en el uso de la genética de poblaciones humanas para comprender el papel de la genética en los resultados de salud humana. Estamos muy interesados en aprovechar las diferencias poblacionales en la arquitectura genética de enfermedades raras y comunes para contribuir a la salud comunitaria.

Este tipo de investigación implica comprender tanto los contextos ambientales como clínicos en los que la genética contribuye al fenotipo en diferentes poblaciones. Empleamos tres estrategias principales para llevar a cabo esta investigación. La primera son los enfoques genéticos evolutivos para comprender por qué los humanos varían, en qué parte del genoma puede ocurrir esto y cómo puede afectar el riesgo de enfermedad. La segunda es utilizar enfoques genéticos de población para abordar cuestiones epidemiológicas, como predecir quién podría tener mayor riesgo de una enfermedad en particular y comprender la arquitectura genética subyacente. Por último, utilizamos enfoques genéticos antropológicos para comprender la variación genética y los contextos ambientales que pueden predisponer a un individuo a la enfermedad. Esto implica un amplio trabajo de campo para comprender la contribución de la variación genética humana y ambiental local a la variación fenotípica. entre poblaciones específicas.

Este enfoque múltiple nos permite aplicar principios y enfoques genéticos poblacionales de manera amplia para comprender la contribución genética a los resultados de salud de la comunidad, que pueden ser multifacéticos y variar entre poblaciones y contextos de enfermedades.

Myer PA, Lee JK, Madison R, Pradhan K, Newberg J, Isasi CR, Klempner SJ, Frampton G, Ross JS, Venstrom J, Schrock AB, Das S, Augenlicht L, Verma A, Greally JM, Raj SM, Goel S, Ali SM (2022) Genómica del cáncer colorrectal en poblaciones con ascendencia africana y europea. Cancer Discovery 12 (5): 1282-1293.

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Cardona, A., Pagani L, Antao T, Lawson DJ, Eichstadt CA, Yngvadottir B, Shwe MTT, Wee J, Tyler-Smith C, Gallego Romero I, Raj S, Metspalu M, Villems R, Nielsen R, Willerslev E, Malyarchuk BA, Derenko MV, Kivisild T. (2014) Análisis de todo el genoma de la adaptación al frío en poblaciones indígenas de Siberia PLoS One 9:e98076.

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