John M. Greally, D.Med., MB,B.Ch.,BAO, Ph.D.

Nuestra investigación se basa en la comprensión de los modelos de susceptibilidad genética a las enfermedades humanas, especialmente aquellas que afectan a los niños.

Nos centramos en comprender los fenotipos, a través de influencias genéticas o ambientales que cambian las propiedades innatas de un tipo de célula canónica, o cómo esas influencias alteran las opciones de linaje celular durante la diferenciación.

Nuestros estudios son facilitados por el Centro de Epigenómica de Einstein, su Instalación Compartida de Epigenómica y el Grupo de Epigenómica Computacional.

Nuestra investigación básica implica el estudio de los efectos de las influencias ambientales y genéticas en la diferenciación de células madre, con un enfoque en las enfermedades del hígado y la sangre.

Nuestro laboratorio se centra en los sistemas de células madre para comprender los mecanismos de la memoria celular y revelar las variantes funcionales en la mayoría no codificante del genoma humano.

Nuestro programa de investigación clínica se centra en el Centro de Enfermedades Raras de Nueva York, donde contribuimos al diagnóstico avanzado a través de secuenciación de lectura larga y herramientas analíticas y de fenotipado avanzadas.

Rosean S, Sosa EA, O'Shea D, Raj SM, Seoighe C, Greally JM . Análisis de enriquecimiento del panorama regulatorio (RLEA): un conjunto de herramientas computacionales para el enriquecimiento de variantes no codificantes y la priorización de tipos celulares. Bioinformática BMC . 7 de mayo de 2024;25(1):179. doi: 10.1186/s12859-024-05794-7. PMID: 38714913; PMCID: PMC11075237.

Pearson NM, Stolte C, Shi K, Beren F, Abul-Husn NS, Bertier G, Brown K, Diaz GA, Odgis JA, Suckiel SA, Horowitz CR, Wasserstein M, Gelb BD, Kenny EE, Gagnon C, Jobanputra V, Bloom T, Greally JM. GenomeDiver: una plataforma para el diagnóstico genómico médico guiado por fenotipo. Genet Med. 2021 de octubre; 23 (10): 1998-2002. doi: 10.1038/s41436-021-01219-5. Publicación electrónica del 10 de junio de 2021. PMID: 34113009; PMCID: PMC8488006.

Johnston AD, Simões-Pires CA, Thompson TV, Suzuki M, Greally JM. Las variantes genéticas funcionales pueden mediar sus efectos reguladores mediante la alteración de la unión de factores de transcripción. Nat Commun. 2 de agosto de 2019;10(1):3472. doi: 10.1038/s41467-019-11412-5. PMID: 31375681; PMCID: PMC6677801.

Sato H, Wu B, Delahaye F, Singer RH, Greally JM. Redireccionamiento de macroH2A tras la mitosis a dominios heterocromáticos a escala citogenética. J Cell Biol. 3 de junio de 2019;218(6):1810-1823. doi: 10.1083/jcb.201811109. Publicación electrónica: 20 de mayo de 2019. PMID: 31110057; PMCID: PMC6548134.

Kong Y, Berko ER, Marcketta A, Maqbool SB, Simões-Pires CA, Kronn DF, Ye KQ, Suzuki M, Auton A, Greally JM. Detección, cuantificación y discriminación del mecanismo de aneuploidías cromosómicas en mosaico mediante MAD-seq. Genome Res. Julio de 2018;28(7):1039-1052. doi: 10.1101/gr.226282.117. Publicación electrónica, 17 de mayo de 2018. PMID: 29773658; PMCID: PMC6028128.

Lappalainen T, Greally JM. Asociación de modelos epigenéticos celulares con fenotipos humanos. Nat Rev Genet. Julio de 2017;18(7):441-451. doi: 10.1038/nrg.2017.32. Publicación electrónica, 30 de mayo de 2017. PMID: 28555657.