Mary E. Fabry, Ph.D.
- Profesora Emérita, Departamento de Oncología (Hematología)
- Professor Emerita, Department of Medicine (Oncology & Hematology)
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centro médico
- Albert Einstein College of Medicine Jack and Pearl Resnick Campus 1300 Morris Park Avenue Edificio Ullmann 915A Bronx, NY 10461
Intereses profesionales
La Dra. Fabry es profesora de Medicina en la Facultad de Medicina Albert Einstein. Obtuvo su licenciatura en Química en la Universidad de Stanford y su doctorado en Biofísica Molecular en la Universidad de Yale. Ha sido miembro del Comité Asesor de Anemia Falciforme del NIH y ha formado parte de los paneles de revisión del NIH en Biofísica, Química Biofísica y Hematología. Actualmente, es miembro de los consejos editoriales de Blood y del Journal of Biological Chemistry.
La Dra. Fabry ha utilizado técnicas biofísicas (espectroscopia infrarroja, relajación por resonancia magnética e imágenes por resonancia magnética) para estudiar los mecanismos enzimáticos, el movimiento del agua a través de las membranas de los glóbulos rojos y la oxigenación y la perfusión en modelos de ratones transgénicos con hemoglobinopatías. Fue una de las primeras en reconocer los efectos de la desoxihemoglobina en el desplazamiento químico y la relajación de las suspensiones de glóbulos rojos y en conectar estos efectos con el cambio en la susceptibilidad magnética de la desoxihemoglobina, que es la base del efecto BOLD ( dependiente del nivel de oxígeno en sangre ) en la resonancia magnética. Desarrolló una técnica de centrifugación en gradiente de densidad que muestra la distribución de la densidad de glóbulos rojos (directamente proporcional a la CHCM) presente en sangre completa y ha utilizado este enfoque para demostrar la regulación del volumen y el efecto del transporte de cationes en la CHCM en glóbulos rojos de humanos y ratones transgénicos. Durante los últimos quince años ha sido instrumental en el desarrollo y la caracterización de modelos de ratones transgénicos para tres hemoglobinopatías principales: HbS, HbC y HbE. La Dra. Fabry cuenta con una amplia experiencia en el manejo de colonias transgénicas complejas; la colonia de AECOM cuenta con más de treinta transgenes y genes knockout diferentes. Su trabajo con ratones transgénicos falciformes se ha centrado en explorar las interacciones in vivo entre la HbS y las hemoglobinas antifalciformes naturales, como la HbF, y su efecto sobre el transporte de cationes, la densidad eritrocitaria, la polimerización, el flujo sanguíneo en la microcirculación (perfusión), la oxigenación sanguínea (efecto BOLD) y el óxido nítrico y la arginina. Junto con José Romero y Richard Kennan, ha demostrado que la suplementación con arginina en ratones transgénicos falciformes reduce la concentración intracelular de hemoglobina (CHCM) al inhibir parcialmente la actividad del canal de Gardos, mejora la perfusión y reduce los niveles de desoxihemoglobina en el cerebro. Muchos de estos enfoques se están aplicando a pacientes con anemia falciforme.
Publicaciones Seleccionadas
Capítulos de libros y reseñas:
22. Fabry, ME. Diagnóstico de laboratorio de los trastornos de la hemoglobina y modelos animales para su estudio. En Trastornos de la hemoglobina: Genética, fisiopatología, manejo clínico. Editores: MH Steinberg, BG Forget, DR Higgs y RL Nagel. Cambridge University Press, EE. UU., 2000.
23. Nagel RL y Fabry ME. La gama de modelos animales para la anemia de células falciformes. British J Hematology, 112:19-25, 2001.
24. Fabry ME, Acharya SA, Suzuka SM, Nagel RL. Medición de la solubilidad del polímero falciforme. Methods Mol Med. 2003;82:271-287.
25. Fabry ME, Bouhassira EE, Suzuka SM, Nagel RL. Ratones transgénicos y hemoglobinopatías. Methods Mol Med. 2003;82:213-241.
26. Nagel RL, Fabry ME, Steinberg MH. La paradoja de la enfermedad de la hemoglobina SC. Blood Rev. 2003;17:167-178.
27. Atweh GF, DeSimone J, Saunthararajah Y et al. Hemoglobinopatías. Hematología (Programa Am Soc Hematol Educ). 2003;14-39.
28. Kaul, DK, y Fabry, ME. Estudios in vivo de glóbulos rojos falciformes. Microcirculación, 2004, 11: 153-165.